Синдром Жильбера встречается у 3-5% взрослого населения, чаще всего впервые диагностируется в подростковом возрасте и у молодых мужчин, у женщин  встречается гораздо реже, составляя не более 10-15%.

 Развитие синдрома Жильбера

 Как известно, желто-красный пигмент билирубин образуется из гемоглобина, содержащегося в эритроцитах, при их естественном разрушении в клетках селезенки и печени. Он мало растворим в воде, но хорошо растворяется в жирах, и при избыточном накоплении в органах и тканях придает им желтую окраску. При наследуемой ферментативной недостаточности (печеночной энзимопатии) нарушается транспорт билирубина в гепатоцитах (клетках печени) и соединение его с глюкуроновой кислотой, а также дальнейший его обмен и выведение из организма.

Это ведет к повышению содержания в крови несвязанного (непрямого, неконъюгированного) билирубина, что проявляется нерезко выраженной желтушностью кожи и слизистых оболочек.

 Основные симптомы синдрома Жильбера

При отсутствии семейного анамнеза синдром Жильбера чаще всего выявляют в подростковом возрасте, реже - в детстве. Но иногда мать такого ребенка отмечает, что и в периоде новорожденности у него тоже была затянувшаяся желтуха.

Появление желтушности склер и кожи обычно бывает спровоцировано воздействием неблагоприятных факторов эндогенной и экзогенной природы. Это может быть стресс, психическое или физическое переутомление, голодание, употребление алкоголя, прием некоторых лекарственных препаратов (сульфаниламиды, салицилаты, контрацептивы, антибиотики и другие), гиперинсоляция (длительное пребывание на солнце или посещения солярия), а также простудные заболевания, инфекции (инфекционный мононуклеоз, вирусный гепатит и другие), травмы и перенесенные операции.

Выраженная желтушность кожи встречается нечасто. Обычно в первую очередь прокрашиваются склеры и лишь позже – кожа, слизистые. Но иногда может быть локальная желтушность: окрашивается только носогубный треугольник, ладони, подмышечные впадины или стопы.

У половины больных встречаются диспепсические нарушения: тошнота, отрыжка, метеоризм, нарушения стула (диарея или запор), понижение аппетита, чувство распирания, дискомфорт в правом подреберье. Нередко больные с синдромом Жильбера жалуются на повышенную утомляемость, слабость, нарушение сна, депрессию, снижение работоспособности, гипотонию, неприятные ощущения в области сердца.

Прогноз синдрома Жильбера

Синдром Жильбера, как правило, не влияет на продолжительность жизни, хотя периодическое повышение билирубина (гибербилирубинемия), однажды появившись, сохраняется до конца жизни. При этом возможна повышенная чувствительность к гепатотоксичным соединениям (алкоголь, некоторые лекарственные препараты, лакокрасочные материалы и т.д.). В редких случаях отмечается развитие холангитов, холециститов и формирование пигментных конкрементов (желчнокаменная болезнь), развитие жирового гепатоза.

 Диагностика синдрома (болезни) Жильбера.

Нередко диагноз синдрома  (болезни) Жильбера впервые выставляется при госпитализации пациента с желтухой в стационар с подозрением на острый вирусный или хронический гепатит. И лишь при отсутствии специфических функциональных и структурных изменений предполагают наличие синдрома Жильбера. При этом выявляется:

• Повышенное содержание общего билирубина (за счет непрямой фракции) в сыворотке крови – это наиболее часто встречающийся признак. Особенно типичным является проба с голоданием: при суточном голодании показатели билирубина в сыворотке крови возрастают в два и более раз.
• Положительные пробы с лекарственными препаратами: прием фенобарбитала понижает содержание билирубина, а внутривенное введение никотиновой кислоты – повышает.
• Ферменты сыворотки крови (АсАТ, АлАТ, щелочная фосфотаза и другие) могут слегка повышаться или быть в пределах нормы.
• Белки сыворотки крови чаще всего в пределах нормы, иногда увеличивается общий белок и отмечается нарушение соотношения белковых фракций.
• Ультразвуковое исследование, магнитно-резоненсная томография, сцинтиграфия, компьютерная томография, холеграфия - чаще всего в норме, но могут периодически наблюдаться проявления холецистита и желчнокаменной болезни.
• Биопсия печени проводится редко (только с целью дифференциальной диагностики), иногда возможно выявление повышенного содержания в ткани печени липофусцина.
• ДНК-диагностика выявляет генетические мутации, в том числе у нескольких поколений одной семьи

 Профилактика и лечение обострений синдрома Жильбера

При синдроме Жильбера лечение чаще всего проводится только в периоды обострений, сопровождающихся повышением билирубина, а также проявлениями холангитов и холециститов. Оно обычно не превышают 2-3 недель и проводится амбулаторно. Критерий излеченности – исчезновение желтухи и нормализация содержания билирубина в сыворотке крови. Синдром Жильбера не является противопоказанием для проведения прививок

Пациентам с синдромом Жильбера не рекомендуются большие физические нагрузки, голодание, употребление спиртных напитков, а также длительное пребывание на солнце или посещение солярия, работа с «производственной вредностью».

В период обострений рекомендуется диета № 5 (по Певзнеру), исключение из рациона жирных сортов мяса, копченостей, жареной и острой пищи, пряностей, консервантов, пищевых красителей, ограничение поваренной соли.

Для профилактики холециститов и желчнокаменной болезни назначают желчегонную фитотерапию (препараты из расторопши, бессмертника, кукурузных рылец, пижмы, золотарника, барбариса и других), а также профилактическое проведение дюбажей с сорбитом, ксилитом, карловарской солью, минеральной водой и т.д.

Для снижения уровня билирубина назначают препараты, содержащие фенобарбитал (чаще капельно на ночь в форме корвалола или валокордина, так как они оказывают седативный эффект), флумецинол (зиксорин) – он не обладает седативными свойствами.